Болезнь Хантингтона

Болезнь (или синдром) Хантингтона (Huntington Disease) — это нейродегенеративное заболевание, вызванное умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок (хантингтин) с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов привышает 36, развивается болезнь.

Есть предположение, что мутации приводят к изменненой конформации белка, которая токсична для клетки. Более того, мутации приводят к тому, что белок начинает агрегировать, образуя так называемые тельца включения в нейронах. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения отвественны за смерть нейронов. Однако, это не так. Работа сотрудников Калифорнийского Университета, г. Сан-Франциско, показала, что тельца включения, наоборот, защищают нейрон от смерти, и именно цитоплазматический, а не агрегировавший, белок токсичен.

Болезнь была открыта доктором из Огайо Джорджом Ханингтоным (англ. George Huntington) в 1872.

 
Начальная страница  » 
А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Home